SMA納公費新生兒篩檢 遺傳檢查補助加碼7月上路

（綜合ETtoday新聞雲、自由時報、聯合報等6家媒體報導）

衛福部國健署今（26）日宣布，7月1日起推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」，三大調整重點包括：產前遺傳診斷補助由5000元提高至7000元；血液細胞遺傳學檢驗補助由1500元提高至3500元；新生兒先天性代謝異常疾病篩檢檢驗費由補助200元提高至全額補助750元，民眾僅需負擔採檢及檢體運送等行政費用。符合資格者經醫療院所評估後，補助於收費時直接折抵，無須另外申請。

方案另一重點是將罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）納入新生兒公費篩檢，公費篩檢項目由21項擴增至22項。國健署長沈靜芬表示，SMA帶因率約2.5%，早發型患者多在1歲前發病，出現肌肉無力、吞嚥困難等症狀，健保已給付3項治療用藥，其中基因治療藥物一針4900萬元，愈早治療效果愈好。衛福部長石崇良說，透過篩檢及早找出基因缺損的孩子，可把握6個月前的黃金治療期。

針對部分家長擔心篩檢確診恐影響新生兒投保權益，石崇良強調，新生兒篩檢項目均為可治療疾病，不應因篩檢結果遭拒保，衛福部將與金管會溝通，讓保險業者了解相關疾病已有健保給付治療選項。沈靜芬表示，目前整體新生兒篩檢率已達99%以上，民眾接受度持續提高。

沈靜芬指出，7月1日起兒童預防保健「7+2」也同步上路，增加4至6個月及3至5歲兩次檢查[2]。本次篩檢經費由中央與地方政府共同編列，石崇良說，生育率提升需跨部會合作，除補助減輕負擔，也須改善女性職場支持、住宅政策等[4]。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，新生兒篩檢是送給每個新生兒最重要的健康禮物，補助從200元提高至750元，代表政府對新生命健康的投資[2]。中華民國人類遺傳學會理事長簡穎秀指出，SMA病程進展快速，學會已編製「SMA新生兒篩檢衛教諮詢手冊」，協助第一線醫療人員掌握篩檢流程與遺傳諮詢重點[2][1]。