34歲女腹痛驚見3公斤巨瘤 確診罕見結節硬化症

（綜合中時電子報、自由時報等2家媒體報導）

34歲精神科社工師晏如，兩年前赴英國進修期間因劇烈腹痛緊急送醫，檢查發現體內有一顆直徑27公分、重達3.2公斤的巨大腫瘤包住左腎，經緊急手術切除腫瘤及一顆腎臟。返台後進一步確診罹患罕見疾病「結節硬化症」，後續又發現肺部病灶。

台灣結節硬化症協會今（18）日舉辦20週年感恩盛典。台大醫院基因醫學部教授陳沛隆表示，結節硬化症（TSC）發生率約為1/6000至1/10000，推估台灣潛在患者達數千人，但健保資料庫登錄個案不到千人，顯示仍有不少患者未被正確診斷。該症因基因變異導致，症狀多樣，嬰幼兒期可能出現癲癇，成年後則可能出現腎血管肌脂肪瘤及肺部淋巴管平滑肌瘤等問題。

晏如坦言，確診初期不知該掛哪一科，感受到罕病患者面對醫療體系的孤立感，呼籲病友不要忽視身體警訊，撐不住時可嘗試心理諮商，勇敢「直球對決」[1]。

協會榮譽理事長李正德表示，協會多年來與醫學中心合作推動跨科別「一站式整合門診」，讓病友在同一平台接受神經科、腎臟科、胸腔科等專科團隊照護。未來將聚焦成年病友的生涯轉銜與社區支持服務。