女護理師基因篩檢 產下健康女嬰阻斷家族遺傳惡疾

（綜合聯合報、壹蘋新聞網報導）

一名38至40歲的田姓女護理師，因家族三代均帶有「亨丁頓舞蹈症」基因，外婆與母親皆已發病，為避免遺傳給下一代，前往台中茂盛醫院求助。醫療團隊透過胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，篩選出不帶致病基因的胚胎進行植入，今年5月順利產下一名體重超過3000公克的健康女嬰。

田女20歲時即在台北的醫院發現為亨丁頓舞蹈症帶因者，追溯源頭為外婆帶因且已發病，母親也在50多歲時發病，目前入住護理之家。茂盛醫院院長李茂盛建議進行PGT-S與PGD檢測。醫療團隊為田女取出34顆卵子，培育出11顆胚胎，經檢測發現高達8顆帶有致病基因無法使用，僅剩3顆正常胚胎。第一次植入未成功，第二次植入後胚胎順利著床發育，最終在今年5月平安產女。

院方表示，亨丁頓舞蹈症為家族顯性遺傳疾病，下一代發病機率為1/2，且一旦帶因必定發病。該症源自第4對染色體DNA的CAG三核酸序列過度重複，導致腦部神經細胞退化，患者多在30至40歲間發病，目前無法治癒，僅能症狀治療。

茂盛醫院醫師羅偉哲指出，一項針對1萬名以上台灣婦女的孕前或產前篩檢統計顯示，亨丁頓舞蹈症基因變異帶因率約2.38%，即每100位婦女中約有1人為帶因者[2][1]。他建議有家族遺傳史者應接受專業遺傳諮詢，並於婚前、孕前進行基因檢測。