漸凍症確診延遲逾一年 醫籲放寬標準

（綜合聯合報、自由時報等3家媒體報導）

俗稱漸凍症的肌萎縮性側索硬化症（ALS）病程兇猛，患者平均存活期僅3至5年。然而，台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中指出，我國現行罕病通報標準過於嚴格，導致患者從發病至確診平均延遲14.8個月，甚至有患者直至病逝都未能獲得罕病認定[1]。

李宜中表示，國際已於2020年提出ALS「黃金海岸共識」，只要單一部位出現症狀即可認定為ALS，但台灣要求患者須在精密儀器檢測下，4個部位中有3處出現明顯病徵才可通報，雖可杜絕誤診，卻延長了診斷時間。衛福部統計顯示，我國ALS發生率為每十萬人口0.55人、盛行率2.67人，均低於其他亞洲國家，顯示存在延誤診斷情況[1]。

李宜中強調，近年來越來越多造成ALS的突變基因被發現，針對SOD1基因突變的相關藥物已發展成熟，其他基因突變的藥物也在持續發展中，及早診斷是為患者病程按下暫停鍵的關鍵。他舉例，一名24歲確診的石姓患者，原已雙腳全癱，透過恩慈療法使用SOD1基因突變相關藥物後，腳趾與足踝已恢復些許活動能力[1]。

漸凍人協會理事長吳仕玫指出，近年觀察到選擇斷食善終、簽署預立醫療決定書後不再積極治療，或赴國外安樂死的病友人數有增加趨勢。李宜中則分享，他收治的一名三、四十歲女性病患，在親友陪同下赴瑞士接受安樂死，途中拍下當地冰天雪地美景向他道別；另有一名50多歲男性病友，因不堪疾病困擾，也與女友討論後遠赴瑞士安樂死身亡[3]。

不過，也有病友積極面對生命。黃先生指出，他出現頻繁跌倒異狀後半年內確診，持續將車輛改裝為身障用車從事機場接送工作，直至去年某次開車回診時手部突然沒力，才決定不再開車[3]。