17歲罕病少女身形停滯6歲 雙腳各長6趾

（綜合ETtoday新聞雲、三立新聞等2家媒體報導）

中國南京一名17歲少女小芸（化名）因罹患罕見遺傳疾病「巴德-畢德氏症候群」（Bardet-Biedl症候群），導致身體與智力發育長期停滯在幼童階段，且雙腳各長有6根腳趾。因家境清寒，她直至2025年才就醫。

小芸被送至南京鼓樓醫院時，已出現尿毒性腦病、極重度貧血與嚴重代謝性酸中毒，經緊急血液透析後脫離險境。醫療團隊發現，因先天疾病造成血管細小彎曲，難以建立常規長期透析通路，最終在數位減影血管攝影引導下，成功植入頸內靜脈半永久導管。

南京鼓樓醫院腎內科主任醫師湯日寧表示，該症候群由基因突變引起，可能同時影響視力、體重、手指或腳趾發育、性腺、腎臟及智力發展，發生率約為12.5萬分之一至16萬分之一。目前尚無根治方法，僅能以多科別合作控制症狀。