反覆腹痛查無原因 罕病紫質症作祟

（綜合中央社、ETtoday新聞雲等4家媒體報導）

林口長庚醫院今日公布一名罕見疾病案例。一名28歲女性長年飽受不明劇烈腹痛折磨，多次痛到打滾、緊急送醫，卻始終查不出病因，轉診至林口長庚後確診為罕見的「急性間歇性紫質症」（AIP），接受血基質製劑輸注治療與生活衛教後，至今未再發作。

林口長庚神經內科部副部主任郭弘周表示，AIP是一種遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性以生育年齡較常見。台灣遺傳性紫質症整體發生率約30萬分之一，但國健署建檔患者僅約100多例，經基因確認的AIP病例更少於100例，盛行率可能因未被正確診斷而被低估[2][1]。

郭弘周指出，遺傳性紫質症是因血紅素生成血基質的酵素異常，導致有毒代謝物累積。症狀分為慢性皮膚病變（光照後水泡、結痂、色素沉著）及急性神經內臟症狀（腹痛、嘔吐、便秘等）。由於症狀多變，患者可能在胃腸科、神經科等多科別反覆就醫，增加診斷難度。

郭弘周強調，當患者反覆出現嚴重且原因不明的腹痛，尤其合併神經症狀、自律神經異常、低血鈉，或曾多次急診、住院，臨床醫師應將AIP納入鑑別診斷。急性發作時，尿液檢測紫質中間產物膽色素原（PBG）及胺基酮戊酸（ALA）是破案關鍵，患者尿液中的PBG升高後，在光照下可能逐漸呈現紅棕色。

治療方面，急性發作通常需住院接受血基質製劑輸注，一般持續3至5天，多數患者可逐步恢復正常生活[1]。郭弘周提醒，帶有基因變異者不一定會發病，但節食、快速減重、抽菸、飲酒、女性月經荷爾蒙變化或服用特定藥物都可能誘發。約5%至8%女性患者會隨月經週期反覆發作，可接受預防性藥物治療。

林口長庚已成立急性間歇性紫質症中心，整合診斷、治療、長期追蹤、遺傳諮詢及衛教，並將帶有基因變異的家族成員納入健康管理[2]。