- 9歲男童腹痛逾一年,腹腔內發現15公分巨大腫瘤
- 確診為罕見的上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤
- 腫瘤已侵犯部分橫結腸,採傳統開腹手術完整切除
- 基因檢測發現RANBP2-ALK融合基因突變,術後輔以標靶治療
- 術後3個月無復發,恢復狀況良好
- 李致任提醒,兒童長期腹痛勿輕忽,洗澡時可觸摸腹部檢查異常腫塊
(綜合ETtoday新聞雲、聯合報等4家媒體報導)
一名9歲男童(阿寶)反覆腹痛超過一年,多次在診所被當作一般腸胃問題治療,今年初因痛感加劇、無法正常進食與睡眠,轉至台北慈濟醫院就醫。兒科部主治醫師李致任觸診發現左上腹有異常腫塊,電腦斷層檢查確認腹腔內有一顆直徑15公分的巨大腫瘤,且已侵犯部分橫結腸。
消化外科主任伍超群以傳統開腹手術完整切除腫瘤[3]。術後病理檢查確診為「上皮樣炎性肌纖維母細胞腫瘤」,屬兒童腹部罕見的中度惡性肉瘤,本質為癌症。次世代基因定序(NGS)檢測發現腫瘤帶有RANBP2-ALK融合基因突變,醫療團隊安排標靶藥物治療並密集追蹤。目前男童恢復良好,術後3個月無復發跡象。
李致任說明,此類腫瘤與家族病史或生活習慣無關,純屬後天基因突變,好發於嬰幼兒及青少年。因腫瘤長在腹腔內,可能引起反覆腹痛、持續嘔吐、體重下降、反覆發燒、貧血或排便習慣改變,但幼童表達能力有限,常僅喊肚子痛,易被誤診為腸胃炎或消化不良,導致確診時腫瘤已相當巨大。若延誤治療,可能引發腸阻塞、腫瘤破裂、腹腔感染、嚴重出血,甚至危及生命。
治療方面,仍以完整手術切除為主,再依病理與基因檢測決定是否追加藥物。整體復發率約15%至30%,但帶有RANBP2-ALK基因突變者復發率可能超過80%。傳統化療與放療成效有限,近年ALK標靶藥物問世,能顯著提升疾病控制效果[2]。
李致任提醒,家長可在幫孩子洗澡或互動時輕觸腹部,觀察是否有異常腫塊;若孩子長期或反覆腹痛未改善,應提高警覺及早就醫。
系統持續蒐集本事件新進文章,資訊充足時將整合至下一份追蹤報導